EPİDERMOlYSIS BULLOSA / KELEBEK HASTALIĞI

Kelebek Hastalığı (Epidermolysis Bullosa) Tedavisi olmayan ancak hastanın yaşam kalitesini arttırmak mümkün olan bir genetik hastalıktır.

Epidermolysis Bullosa (EB), cildin ve mukoza zarlarının kolayca kabarmasına neden olan nadir bir genetik hastalık grubudur. Kabarcıklar küçük travma veya sürtünme ile ortaya çıkar ve ağrılıdır. Şiddeti hafif ila ölümcül olabilir. ... EB, 18 farklı genin en az birindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır.

Kabarcıklar ısı, sürtünme, çizik veya yapışkan banttan bile küçük yaralanmaya sebep olarak görünebilir. Ağır vakalarda, kabarcıklar vücudun içinde, örneğin ağız veya midenin astarı gibi ortaya çıkabilir. Bedenin içinde gelişebilir, Ağız, yemek borusu, mide, bağırsak, üst solunum, mesane ve cinsel organlar gibi

Çoğu Epidermolysis Bullosa miras alınır. Durum genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bazı insanlar ergenlik veya erken yetişkinliğe kadar belirti ve semptom geliştirmez.

Epidermolysis Bullosa'nın tedavisi yoktur, ancak hafif formların iyi bir bakımla ilerleyen yaşlarda iyileşebilme ihtimali vardır. Tedavi kabarcıkların bakımına ve yenilerini önlemeye ve hijyeni sağlamaya odaklanır.

HASTALIĞIN BELİRTİLERİ

Epidermolysis Bullosa bulguları ve semptomları tipe bağlı olarak değişir.

  • Özellikle el ve ayaklarda kolayca kabaran kırılgan cilt
  • Kalın veya şekillendirilmemiş tırnaklar
  • Ağız ve boğazdaki kabarcıklar
  • Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt
  • Saçlı deri kabarması, yara izi ve saç dökülmesi (yara izi alopesi)
  • İnce görünen cilt (atrofik skar)
  • Küçük beyaz cilt yumruları veya sivilce (milia)
  • Kötü şekillendirilmiş emayeden diş çürüğü gibi diş problemleri
  • Yutma güçlüğü
  • Kaşıntılı, ağrılı cilt

    • HASTALIĞIN NEDENLERİ

    Epidermolysis Bullosa genellikle kalıtsaldır. Hastalık geni, hastalığı olan bir ebeveynden (otozomal dominant kalıtım) geçebilir. Veya her iki ebeveynden de (otozomal resesif kalıtım) geçebilir veya etkilenen kişide geçebilen yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.

    Deri bir dış tabakadan (epidermis) ve altta yatan bir tabakadan (dermis) oluşur. Katmanların buluştuğu alana bodrum zarı denir. Çeşitli Epidermolysis Bullosa tipleri büyük ölçüde kabarcıkların hangi tabakada oluştuğu ile tanımlanır.

    Ana Epidermolysis Bullosa türleri şunlardır:

    Epidermolysis bullosa simplex.
    Bu en yaygın biçimdir. Cildin dış tabakasında gelişir ve esas olarak avuç içi ve ayakları etkiler. Kabarcıklar genellikle yara izi olmadan iyileşir.

    Junctional epidermolysis bullosa. Bu tip şiddetli olabilir, kabarcıklar bebeklik döneminde başlar. Bu duruma sahip bir bebek, ses tellerinin sürekli kabarması ve yaralanması nedeniyle boğuk bir çığlık geliştirebilir.

    Dystrophic epidermolysis bullosa. Bu tip, cildin domuz derisi benzeri dermis tabakasına güç sağlayan bir tür kolajen üretilmesine yardımcı olan gendeki bir kusurla ilgilidir. Bu madde eksikse veya çalışmazsa, cildin katmanları düzgün bir şekilde birleşmez.

    RİSK FAKTÖRLERİ

    Ailede Epidermolysis Bullosa öyküsü olması ve akraba evliliği bozukluğu geliştirmek için en önemli risk faktörüdür.

    KOMPLİKASYONLAR

    Epidermolysis Bullosa komplikasyonları şunları içerebilir:

    Enfeksiyon: Kabarık cilt bakteriyel enfeksiyonlara karşı savunmasızdır.

    Sepsis: Sepsis, büyük bir enfeksiyondan gelen bakteriler kan dolaşımına girdiğinde ve vücuda yayıldığında ortaya çıkar. Sepsis, şok ve organ yetmezliğine neden olabilecek hızla ilerleyen, hayatı tehdit eden bir durumdur.

    Parmakların birleşmesi ve eklemlerdeki değişiklikler: Şiddetli Epidermolysis Bullosa formları parmakların veya ayak parmaklarının kaynaşmasına ve eklemlerin (kontraktürlerin) anormal bükülmesine neden olabilir. Bu parmakların, dizlerin ve dirseklerin işlevini etkileyebilir.

    Beslenme ile ilgili sorunlar: Ağızdaki kabarcıklar yemek yemeyi zorlaştırır ve yetersiz beslenme ve anemiye (kandaki düşük demir seviyeleri gibi) yol açabilir. Beslenme ile ilgili sorunlar ayrıca yara iyileşmesinin gecikmesine ve çocuklarda büyümenin yavaşlamasına neden olur.

    Kabızlık: Dışkıyı geçme zorluğu, anal bölgedeki ağrılı kabarcıklardan kaynaklanabilir. Ayrıca, yeterli sıvı veya meyve ve sebze gibi yüksek lifli yiyeceklerin yutulmamasından da kaynaklanabilir.

    Diş problemleri: Diş çürüğü ve ağız içindeki dokularla ilgili problemler bazı Epidermolysis Bullosa türlerinde yaygındır.

    Cilt kanseri: Belirli tipte Epidermolysis Bullosaya sahip ergenler ve yetişkinler, yassı hücreli karsinom olarak bilinen bir tür cilt kanseri geliştirme riski altındadır.

    Ölüm: Şiddetli bir jonksiyonel Epidermolysis Bullosa formuna sahip bebeklerde enfeksiyon riski ve yaygın kabarcıklanma nedeniyle vücut sıvıları kaybı riski yüksektir. Hayatta kalma, nefes alma ve nefes alma yeteneklerini engelleyebilen kabarcıklar nedeniyle de tehdit edilebilir. Bu bebeklerin çoğu çocuklukta ölür.

    KELEBEK ÇOCUKLARA DESTEK OL